HbE merupakan varian struktur hemoglobin yang terjadi akibat adanya mutasi pada kodon 26 dari gen β-globin sehingga menyebabkan terjadinya substitusi asam amino glutamat menjadi lisin (Fahim & Ahmed, 2010). Pembawa HbE secara klinis tidak menunjukkan perubahan fisik, sehingga tidak dapat didiagnosis melalui kondisi fisik. Prevalensi pembawa HbE di Indonesia adalah sebesar 4% (Virprakasit et al., 2009). Analisis hematologis dilakukan sebagai langkah awal penentuan status peserta skrining. Sampel yang teridentifikasi sebagai pembawa HbE dan HbE/β-thalassemia (berdasarkan analisis hematologis) perlu dianalisis lebih lanjut dengan analisis molekular. Salah satu metode dalam analisis molekular yang cepat dan akurat adalah high resolution melting analysis (HRMA). Metode ini dapat digunakan untuk deteksi mutasi suatu gen melalui analisis perbedaan melting curve dan melting temperature (Reed et al., 2007). read more

Thalassemia merupakan kelainan genetik dengan pola pewarisan autosomal resesif yang disebabkan karena adanya mutasi pada gen penyandi rantai globin. Jika seseorang yang membawa sifat thalassemia menikah dengan sesama pembawa sifat, maka kemungkinan 25% keturunannya akan menderita thalassemia mayor, 50% pembawa thalassemia, dan 25% tidak menderita thalassemia (Taieb, 2009). Thalassemia dapat digolongkan menjadi dua kelompok berdasarkan letak mutasinya, yaitu α-thalassemia dan β-thalassemia (Galanello, 2012). read more